- 着床前診断プログラム
- 検査・治療の流れ
- 検査方式
- 遺伝病検査
- 費用
現在日本では、母体血清マーカー検査、羊水検査などの出生前診断を行うことで胎児の異常を診断することが一般的ですが、これらは妊娠したあとに行われる検査であり、もし胎児に異常が見つかった場合、親は妊娠を継続するかどうかの決断を迫られます。 着床前診断(PGD)を行えば、受精卵の段階で検査が行えるため、遺伝病に罹患していない受精卵を選択して移植を受けることができます。 妊娠してから検査を行う場合、検査の結果によっては中絶を行うケースも想定されますが、移植を行う前に受精卵の遺伝子異常を検出できることで、母体に対する中絶のリスク、心理的な負担も避けることができるのは、着床前診断の大きなメリットと言えます。 特定の遺伝子に要因を持つことが明らかな遺伝子疾患の場合、PCR法による着床前診断を行います。 以下が、PCR法による着床前診断によって検出可能な単一遺伝子疾患です。 単一遺伝子疾患のリスト
- Adrenoleukodystrophy (ALD): 副腎白質ジストロフィー
- Alpers disease: アルパース病
- Alpha 1 Anti Trypsin: アルファ１抗トリプシン欠損症
- Alpha thalassemia: サラセミア、地中海貧血
- Amyotrophic Lateral Sclerosis：筋萎縮性側索硬化症
- Anti-kell antibodies: 抗 Kell抗体
- ARPKD. PKHD Gene: 常染色体劣性多発性嚢胞腎. PKHD 遺伝子
- A.R. Polycystic kidney disease: 常染色体劣性多発性嚢胞腎
- Batten disease: バッテン病
- Becker Muscular Dystrophy: ベッカー型筋ジストロフィ
- Beta-thalassemia: ベータ・サラセミア
- CADASIL disease: 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
- CDG 1A : 先天性グリコシル化異常症1A型
- Central Core Disease: セントラルコア病
- Cerebellar ataxia: 小脳性運動失調
- Charcot-Marie-Tooth: シャルコー・マリー・トゥース病
- Chondrodysplasia Punctata: 点状軟骨異形成症
- Choroideremia: 先天性脈絡膜欠如
- Chronic Granulomatosisdisease: 慢性肉芽腫症病
- Congenital Adrenal Hyperplasia: 先天性副腎皮質過形成症
- Congenital Aganglionic Megacolon: 先天性巨大結腸
- Congenital Nephrotic Syndrome: 先天性ネフローゼ症候群
- Connexin 26: コネキシン26
- Conradi-Hunnerman Syndrome: コンラーディ・ヒューネルマン症候群
- Crigler-Najjar syndrome: クリグラー・ナジャー症候群
- Crouzon syndrome: クルーゾン症候群
- Cystic Fibrosis: 嚢胞性線維症
- Duchenne Muscular Dystrophy: デュシェンヌ筋ジストロフィー
- Early onset Alzheimer’s disease: 早期発症型アルツハイマー病
- E-cadherin: E-カドヘリン
- Ectodermal dysplasia: 外胚葉異形成症
- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy : エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー
- Epidermolysis bullosa: ヘルリッツ型接合部型表皮水疱症
- Factor IX Deficiency: 第IX因子欠乏症(血友病B)
- Factor VIII Deficiency: 第VIII因子欠乏症 (血友病A)
- Facio-scapulohumeral muscular dystrophy: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
- Familial adenomatous polyposis: 家族性大腸腺腫症
- Familial amytrophic lateral sclerosis: 筋萎縮性側索硬化症
- Familial Spastic Paraparesis: 家族性痙性不全対麻痺
- Family history of deafness: 家族性難聴
- Fragile X: 脆弱X症候群
- Friedrich’s (Friedreich’ｓ) Ataxia: フリードライヒ運動失調症
- FSHMD: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
- Gardener (Gardner) Syndrome: ガードナー症候群
- Glycogen Storage Disease: 糖原病
- Goldberg-Shprintzen Sydrome: ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群
- Gorlin Syndrome: ゴーリン症候群
- Granulomatous disease: 肉芽腫性疾患
- Haemophilia: 血友病
- Happle Syndrome: ハップル症候群(点状軟骨異形成症)
- Hereditary Motor-Sensory Neuropathy: 遺伝性運動感覚性神経障害
- Hereditary Spastic Paraplegia: 遺伝性痙性対麻痺
- Hers Disease: ハース病 (糖原病VI型)
- Hirschsprung Disease: ヒルシュスプルング病
- HLA Match: ヒト白血球抗原適合
- HLA Match, Diamond Blackfan Anaemia: ヒト白血球抗原適合,ダイアモンド・ブラックファン貧血
- HLA Match, hyper IgM: ヒト白血球抗原適合 /高IgM
- HLA Matching, aplastic anemia: ヒト白血球抗原適合, 再生不良性貧血
- HLA Matching, Juvenile Myelomonocytic Leukemia: ヒト白血球抗原適合, 若年性骨髄単球性白血病
- HLA Matching, Leukemia: ヒト白血球抗原適合, 白血病
- Huntingdon disease：ハンチントン病
- Hypochondroplasia: 低軟骨形成症
- Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase (HPRT) Deficiency: ヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシル トランスフェラーゼ欠乏症
- Ichthyosis Follicularis, Atrichia and Photophobia Syndrome: IFAP症候群
- Incontinentia pigmenti: 色素失調症
- Ichthyosis: 魚鱗癬
- Ichthyosis, Follicular Atrophoderma Hypotrichosis & Hypohidrosis: 魚鱗癬, 小胞性虫食い状皮膚萎縮貧毛症と発汗減少症
- Ichthyosis, Hepatosplenomegaly, and Cerebellar Degeneration: 魚鱗癬, 肝脾腫大症 及び小脳変性症
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: 若年性セロイドリポフスチノーシス症例
- Kell Antibody: ケル抗体
- Kallman Syndrome: カルマン症候群
- Kelley-Seegmiller Syndrome: ケリー・シーグミラー症候群(遺伝性通風)
- Kennedy Disease: ケネディー病
- Lesch-Nyhan Syndrome: レッシュ・ナイハン症候群
- Lou Gehrig’s Disease: ルー・ゲーリッグ病
- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損
- Medullary Thyroid Cancer RET：甲状腺髄様癌
- MELAS: ミトコンドリア脳筋症
- Metachromatic Leukodystrophy: 異染性白質ジストロフィー
- Mitochondrial disorders: ミトコンドリア病
- Myopathies: 筋障害,筋疾患（筋力低下を伴う筋原性疾患）
- Mitochondrial Myopathy: ミトコンドリア性筋障害
- MPS II Hunter : ムコ多糖症ハンター症候群
- Mucopolysaccharidosis III: ムコ多糖症サンフィリッポ症候群
- Multiple endocrine neoplasia 2A: 多発性内分泌腺腫2A
- Multiple hereditary exotoses (EXT1): 遺伝性多発性外骨腫
- Muscular dystrophy: 筋ジストロフィー
- Myotonia Congenita: 先天性筋強直症
- Myotonic Dystrophy: 筋強直性ジストロフィー
- Myotubular Myopathy: 筋細管筋障害
- Nail-patella syndrome: 爪・膝蓋骨症候群
- Nemaline myopathy: ネマリン筋障害
- Nephrolithiasis: 腎結石症
- Neurofibromatosis types 2: 神経線維腫症２型
- Norrie disease: ノリエ病
- OCRL on Chromosome X: X染色体上の眼脳腎症候群
- Oculocutaneous albinism 2: 眼皮膚白皮症II型
- Paramyotonia Congenita: 先天性筋緊張性痙攣
- Parkinson’s Disease: パーキンソン病
- Pendred Syndrome: ペンドレッド症候群
- Pericentric inversion on X Chromosome: X染色体の挟動原体逆位
- Periodic Paralysis: 周期性四肢麻痺
- Peroneal Muscle Atrophy: 腓骨筋萎縮症
- Polycystic Ovary Syndrome: 多嚢胞性卵巣症候群(pcos)
- Prostate Cancer: 前立腺癌
- Proximal myotonic myopathy: 近位型筋強直性筋障害
- Retinitis Pigmentosa: 網膜色素変性症
- Retinoblastoma: 網膜芽細胞腫
- Saethre-Chotzen syndrome: ゼーツレ‐コッツェン症候群
- Sandhoff disease: サンドホフ病
- SCA-3: 脊髄小脳変性症3型
- Sickle-cell anaemia: 鎌状赤血球貧血
- Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: 球脊髄性筋萎縮症
- Spinal muscular atrophy: 脊髄性筋萎縮症
- Stein-Leventhal Syndrome: スタイン・レーベンタール症候群
- Strumpell Disease: マリー・シュトリュンペル病(強直性脊椎炎)
- Treacher-Collins: トレチャー・コリンズ症候群
- Tay-Sachs Disease: テイ・サックス病
- Thrombocytopenia: 血小板減少症
- Thyroid cancer: 甲状腺癌
- Tuberous sclerosis: 結節硬化
- Ullrich congenital muscular dystrophy: ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー
- Von Willebrand Disease: フォン・ヴィレブランド病
- Von Hippel-Lindau: フォンヒッペル・リンダウ病
- Wolman disease: ウォルマン病
- Wiskott-Aldrich syndrome: ヴィスコット・アルドリッチ症候群
- X-linked myotubuar myopathy: X連鎖筋細管ミオパシー
- X-linked Adrenoleukodystrophy: X連鎖性副腎白質ジストロフィー
- Zellweger syndrome: ツェルベルガー症候群
遺伝病の検査のための着床前診断をご希望される方は、お問い合わせの際は、遺伝病の名前と、発症あるいは保因者の方の続柄や現状等も、差し支えない範囲でお問い合わせフォームにご記入ください。（プライバシーは厳守します。） 単一遺伝子疾患である場合にも、遺伝カウンセラーの指導のもと、病歴などを詳細検討することで初めてその個々のケースが着床前遺伝子診断適応の対象になるかどうかが判断できるケースもあります。そういった場合の個々のケースの詳細な検討は有料となります。 もしも有料となる場合は、クライアント様に事前にその旨をお知らせし、ご希望になられた場合のみ、その後のプログラムのお手伝いを致します。
