マレーシアでの卵子提供、着床前診断による体外受精プログラム

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着床前診断の検査方式

着床前診断には、FISH法、CGH法、PCR法の三種類の検査方式があり、検査の目的・用途によって、どの検査方式を用いるのかを判断します。
それぞれの検査方式についてご説明します。

着床前診断の検査方式

FISH法

FISH(fluorescence in situ hybridization)法は、染色体を特殊な蛍光色素で染色し、蛍光顕微鏡で異常を識別する方法です。
この方法は、X連鎖性の疾患(変異遺伝子がX染色体の1本にのっているもの)の検出、染色体の異常及び異数性のスクリーニングに用いられます。FISH法が胚の遺伝的構造を判断するために用いられる時には、胚は3日目の状態まで培養され、分割した割球の一つをそれぞれの胚から取り出し、検査を行います。細胞を取り出したあとも、胚は分割を続け、正常な発達を続けます。
FISH法での検査では、受精卵が染色体異常を持つリスクが非常に高くなる高年齢の患者に適しています。
弊社のプログラムでは、異常が起こりやすい染色体の13番、18番、21番染色体と、性染色体を診断することができます。例えばダウン症(21番染色体のトリソミー)などの特定の染色体異常や、受精卵の性別を検出することが可能です。

CGH法

CGH法では、初期胚の段階で、すべての染色体の不均衡を検出します。
性染色体(X及びY染色体)を含む24対の染色体全ての異数性の検知が可能になり、胚が持っている遺伝子異常を把握することができます。

まず初期胚から1~5個の割球を取り出し、全染色体が正常な数であるかどうかを確認するための検査を行います。検査に適した状態の初期胚から割球を取り出して検査を行うことによる胚へのダメージはありません。
胚の染色体(あるいはDNA)を、DNAチップまたはマイクロアレイの技術を用いて、ヒトの男女の正常なDNAと比較し、胚の染色体の数が多い、少ないなどの異常がある胚を識別します。
検査の結果、正常な染色体数を備えた胚を選択して移植することができるので、明らかな染色体異常を避けることができるのです。

これまでの治療で流産の履歴のある患者や、転座などの染色体異常により出産まで至らなかった履歴のある患者は、このCGHによる検査を行うことで、全染色体に異常が見られない受精卵を選んで母体に移植することで、染色体異常によって起こりうる流産のリスクを避け、妊娠・出産の可能性を飛躍的に高めることが可能になります。

PCR法

PCR(ポリメラーゼ連鎖反応)法は、DNA増幅とも呼ばれており、受精卵から取り出した1つの細胞から核を取り出し、DNAを増幅させて検査を行う方法です。ごく少量のDNAから、特定のDNAを選択的に大量に複製することができるので、特定の遺伝子疾患があるかどうかの識別を行うことが可能になります。
この検査は、優性疾患、劣性疾患を含む単一遺伝子疾患を診断するために用いられます。

単一遺伝疾患とは?
単一遺伝子疾患とは、一種類の遺伝子に異常があるために起こる病気を指します。
人の体は約2万数千個の遺伝子で作られていますが、その内の1つの遺伝子の異常により、発症するのが単一遺伝子疾患です。
遺伝様式により、単一遺伝疾患は、主に常染色体優性、常染色体劣性、そしてX連鎖性優性、X連鎖性劣性の4つに分けられています。
それぞれの特徴を以下に述べます。

●常染色体優性遺伝
人の体は約2万数千個の遺伝子で作られています。人は父親、母親から一個ずつ遺伝子をもらいますが、父親、母親のどちらからも正常な遺伝子を引き継げば、遺伝子には異常がない子供が生まれます。両親から引き継いだ遺伝子のうち、1個に異常があったら病気を発症する場合、これを優性遺伝病と呼びます。これに対し、1個に異常がある場合は病気にならず保因者になり、2個で初めて病気になるものを、劣性遺伝病といいます。
私たちが親からもらった遺伝子はペアですが、その遺伝子の片方が、特徴が出やすい遺伝子(優性)であった場合、その遺伝子に何らかの変化(遺伝子変異)があれば症状が出ます。その遺伝子が変異していると、通常と違ったタンパク質が作られるためです。常染色体優性遺伝の特徴は、下記の通りです。

・男女による差はありません。
・病気に関係する遺伝子が子どもに引き継がれる確率は50%の確率です。
・病気、もしくはその病気の原因となる遺伝子の変異は、世代ごとに発現します。

優性遺伝の疾患の場合に、家族の中で現れる症状には差が出ることがあります。親にはごく軽い症状しか見られないため病気とは見られていなくても、子どもには強く症状が見られるようなこともあります。こういった場合には、一見隔世遺伝のようにも見えるのですが、引き継がれた遺伝子が実際は引き起こしている遺伝ということがあります。

●常染色体劣性遺伝
人間は、誰でも何らかの変異遺伝子を数個は持っています。これらの変異遺伝子は、一個では身体に症状を起こすことはないものです。

私たちが親からもらった遺伝子は、父親から一つ、母親から一つでペアになっており、もしその一つに変異があるとしても、もう片方の遺伝子(変異のない遺伝子)によってカバーされ、必要なタンパク質が作られるので症状は現れません。

このような変異遺伝子は劣性遺伝子と呼ばれます。しかし、父親、母親が二人とも、同じ部分に変異を持つ劣性遺伝子を持っている場合、この両親の間には、変異が二つ揃った子どもが生まれることがあります。こういった場合には、カバーする変異のない遺伝子がないことになり、結果必要なタンパク質が作られないので、症状が出ます。同じ部分に変異を持つ劣性遺伝子を持っている両親の間に生まれた子どもに症状がでる確率は、25%です。
劣性遺伝の特徴は、下記の通りです。

・男女による差はありません。
・両親と他の親族に同じ症状を持つ人がいなくても、その両親の子どもにだけ、遺伝性疾患による症状が見られることがあります。
・子どもに症状が現れた場合、父親、母親のどちらも、その病気の保因者であると考えられます。

●X連鎖性劣性遺伝
「X連鎖性」とは、X染色体の1本に、変異遺伝子があるものを言います。人間は全部で23対の染色体を持っており、これらは22対の常染色体と、1対の性染色体で構成されています。1対の性染色体は男女で異なる構成となり、女性はX染色体を2本持ち、男性はX染色体1を1本、Y染色体を1本持っています。男性はX染色体を1本しか持たないので、変異遺伝子を母親からもらった男性は、半分が症状をもつ可能性があります。女性の場合は、X染色体が2本あるため、そのうちの1本が変異を持っていても、もう1本の変異がない染色体がカバーするので、保因者になっても症状はでません。

・父親から息子に遺伝することはありません。
・保因者である女性は、症状がない場合がほとんどですが、何らかの兆候を持つ場合もあります。
・遺伝の経路としては、その病気の患者である男性から娘を経由して、孫に遺伝します。孫が男の子なら、その1/2が病気を持つ可能性があります。

●X連鎖性優性遺伝
変異遺伝子はX染色体にのっています。変異遺伝子を受け継いだ人は、男性でも女性でも症状が見られます。

・症状が現れたのが男性であれば、その変異は娘には引き継がれますが、息子には変異が引き継がれません。
・症状があるのが女性で変異遺伝子を1つだけ持つ場合は、1/2の確率で子どもに変異が引き継がれます。

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